Учёным Королевского колледжа Лондона удалось разработать сверхточный тест для раннего выявления синдрома Дауна. Исследование 1000 случаев показало, что новый гематологический анализ крови матери с 99% точностью обнаруживает данное заболевание.
Развитие синдрома Дауна сопровождается появлением у плода лишней копии 21 хромосомы. На сегодня заметить это изменение можно на 12–13 неделе беременности, при помощи УЗ сканера (на изображении видна характерная затылочная складка) и гематологического анализатора (в крови матери изменяется концентрация некоторых гормонов и протеинов).
Если риск развития патологии высок, проводят дополнительное инвазивное тестирование образцов амниотической жидкости и плаценты, однако данные манипуляции в одном случае из ста провоцируют выкидыш. Новый ДНК тест выигрывает у прежних методов как в чувствительности (риск ошибочного диагноза не превышает 0,5%), так и в безопасности для плода и сроках (9–10 недели беременности).
В ближайшие два года будет расширено поле эксперимента. Если специфичность и чувствительность нового способа будут подтверждены, он, вероятно, заменит применяемые сегодня тесты.