Роль неонатального оборудования не ограничивается выхаживанием ослабленных и недоношенных детей. Опираясь на новейшие диагностические технологии, этот вид медицинской техники создает предпосылки для достоверного прогнозирования развития у малыша серьезных врожденных патологий, пока они ещё находятся на латентной стадии.
Лабораторное аналитическое оборудование и средства функциональной диагностики позволяют проводить обследование всех новорожденных и своевременно выявлять признаки наследственных патологий обмена веществ. Такой «предупреждающий» подход дает специалистам необходимый запас времени, чтобы скорректировать гормональный баланс в организме малыша и не допустить необратимых изменений нервной и эндокринной систем.
В России скрининговым методом выявляют у младенцев фенилкетонурию и врожденный гипотироз — при обнаружении этих состояний (в среднем два случая на 10 000 детей) корректируется уход за ребенком, используются специфические физиотерапевтические приборы и медикаментозное лечение.
Выбор фенилкетонурии и врожденного гипотироза в качестве обязательных объектов скрининговых неонатальных исследований обусловлен спецификой этих заболеваний: они могут точно диагностироваться биохимическими исследованиями и успешно лечиться в первые месяцы жизни. Если время упущено, происходят серьезные нарушения мыслительной деятельности. Важно выявить симптомы заболевания на доклинической стадии, пока оно проявляет себя лишь на биохимическом уровне.
С этой целью на 3-4-й день жизни у каждого новорожденного берётся образец крови для анализа в специализированной лаборатории. Пятнышко крови наносится на бумажный тестовый бланк, на котором указываются все данные о малыше (это исключает получение ошибочных результатов).
При обнаружении повышенной концентрации в крови фенилаланина и тиротропного гормона назначают повторное исследование. Если и оно дает положительный результат, ребенок направляется к врачу-генетику либо эндокринологу и проходит курс необходимой терапии.
Своевременно начатое лечение врожденной фенилкетонурии и гипотироза приводит к полной компенсации нарушений в организме и снижает вероятность проблем в интеллектуальном развитии ребенка.